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首先羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，进行的方式是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，颠末子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。
然后羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，因为唐氏筛查只有70%的准确率，如果唐氏筛查显示高危，所以准妈妈还是要做一下这个检查的，可以达到很好的优生计划的，对生活的影响也是很小的。
最后在生产过程中，往往因为产程过久，缺氧或压迫等原因，使胎儿有窘迫不安的现象。可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，且可经由羊水内所含内分泌物之测定，而加以确定。在羊水穿刺检查中，畸形胎儿之测定，将是最具诊断意义的一种。
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