PKU是苯丙酮尿症英文代简称,这是一种比较常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸的代谢,代谢过程当中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而使体内苯丙氨酸以及酮酸大量的堆积,从尿液当中排出体外。
这个疾病是一种常染色体隐性遗传性的疾病,最主要的临床表现就是智力低下,出现精神神经的症状,会出现皮肤的湿疹,鼠尿味以及出现脑电图的异常。
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