基因多态性的主要检测方法主要有以下两种:
1.限制性片段长度多态性:由DNA 的多态性,致使DNA 分子的限制酶切位点及数目发生改变,用限制酶切割基因组时,所产生的片段数目和每个片段的长度就不同,即所谓的限制性片段长度多态性,导致限制片段长度发生改变的酶切位点,又称为多态性位点。现在多采用PCR-RFLP法进行研究基因的限制性片段长度多态性。
2.单链构象多态性:是一种基于单链DNA构象差别的点突变检测方法。相同长度的单链DNA如果顺序不同,甚至单个碱基不同,就会形成不同的构象。在电泳时泳动的速度不同。将PCR产物经变性后,进行单链DNA凝胶电泳时,靶DNA中若发生单个碱基替换等改变时,就会出现泳动变位,多用于鉴定是否存在突变及诊断未知突变。
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