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唐氏综合征筛查正常值是1:270，数值越小提示患21三体综合征的风险相对较低，比值越大患病的危险性也就越高。
唐氏综合征筛查的方法不同，临床检测的正常值也有差异，唐氏综合征筛查是通过抽取孕妇的血液分离血清，检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的数值，并结合孕妇的年龄胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的数值，并结合孕妇的年龄、孕周综合评估生育唐氏综合征患儿的风险。
唐氏综合征筛查是一个初步检查，在孕中期进行检查，如果存在患病风险，需要进行无创DNA检测，进一步确定患唐氏综合征，唐氏综合征是一种基因性疾病，一旦患儿出生，目前医学无法治愈。
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