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骨髓增生异常综合征即MDS，是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭、高风险向急性髓系白血病转化。MDS患者的进展方式及其是否向急性白血病转化，很大程度上取决于细胞内被激活的癌基因类型和数量。MDS的主要症状为贫血和出血，且不具有传染性。
诊断MDS的主要要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其它因素所导致。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。根据MDS患者的预后积分，同时结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定，选择治疗方案。低危组MDS治疗包括成分血输注，造血因子治疗，免疫调节剂，表观遗传学药物治疗。高危组MDS预后较差，易转化为AML，需要高强度治疗，包括化疗和造血干细胞移植。
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