基因的结构是DNA分子双螺旋结构。人类结构基因4个区域:编码区,包括外显子与内含子;前导区,位于编码区上游,相当于RNA5撇末端非编码区;尾部区,位于RNA3撇编码区下游,相当于末端非编码区;调控区,包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序。每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致顺序,即内含子5撇末端大多数是GT开始,3撇末端大多是AG结束,称为GT杠AG法则,是普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号。
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