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唐氏综合症筛查，一般设定在怀孕15~20周，以16~18周为最佳，孕妇的年龄要求在35周岁以下。
唐氏筛查是通过测定孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，然后结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素综合评估唐氏综合症的发病风险，它的检出率为60%~75%，假阳性率为5%。促性腺激素、游离雌三醇，然后结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素综合评估唐氏综合症的发病风险，它的检出率为60%~75%，假阳性率为5%。如果唐筛结果提示为低风险，以后按时产检，24~26周进行四维彩超大排畸检查就好。但如果唐筛结果提示为临界风险或者高风险，需进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查。
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