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首先，除病史、临床症状、体征及家族史外，诊断还需实验室检查，如尿氯化铁试验、尿二硝基苯肼试验、醋酸试验、尿硝普钠试验、甲苯胺蓝试验等。
常规血尿分析、生化检测如血糖、血气分析、肝功能、胆红素、血氨、乳酸、酮体等作出初步诊断。
ALD患儿中罕见的疾病通常指、酮体等作出初步诊断。
ALD患儿中罕见的疾病通常指“X连锁肾上腺脑白质营养不良”。
它是一种无形的遗传性疾病，主要发生在儿童。
携带过氧化物酶体蛋白异常基因的患者可导致脑损伤和神经损伤。无论哪个种族可能患有这种疾病，建议及时进行检查。
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