人类遗传学上的显性基因包括软骨发育不全,缺指,并指症,成骨发育不全,马凡氏综合症,先天性外耳道闭锁,下额棉骨发育不良,先天性肌强直,扭转性痉挛,周期性麻痹,家族性多发性胃肠息肉,膀胱外翻,多囊肾,神经纤维瘤,肾性糖尿病,结节性硬化症,先天性小角膜,先天性无虹膜,先天性白内障,视网膜母细胞瘤,先维瘤,肾性糖尿病,结节性硬化症,先天性小角膜,先天性无虹膜,先天性白内障,视网膜母细胞瘤,先天性球形红细胞增多症,地中海贫血,鱼鳞病,遗传性血管神经性喉水肿,可变性红斑角化症,遗传性出血性毛细血管扩张症,慢性进行性舞蹈病,毛发红糠疹和特发性致纤维化肺泡炎的病种基因。
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