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类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗版传信息。这些权DNA片段构成了基因，目前已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90％与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。
遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。当代由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。目前已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。遗传因素为主引起的疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病3大类。
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