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产生心房水平左至右分流的其它心脏血管疾病如主动脉瓣窦动脉瘤穿破入右心房，冠状动脉-右心房瘘，肺静脉异位回流以及极少数心室间隔缺损病例血液从左心室分流入右心房等，根据体征一般即可鉴别。必要时进行右心导管检查，心血管造影和超声心动图检查等即可明确诊断。
根据幼年易感冒，青年后出现心悸、紫绀，运动受限的症状，体检时心尖搏动左移，心前区扪及右室收缩抬举感，听诊时可闻肺动脉瓣区收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进并分裂，辅以心电图表现及X线胸部检查一般可以诊断。
手术治疗，对诊断明确者应早日手术，5岁左右为理想时间；有肺动脉高压仍以左向右分流者应争取手术；但重度肺动脉高压、出现右向左分流者，应视为手术禁忌症。手术预后一般良好。
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